Δίκτυο Ασθενειών Σπάνιας: “Η φαινυλκετονουρία πρέπει να περιλαμβάνεται στο πρόγραμμα δωρεάν ελέγχων του νεογνού από το κράτος όπως γίνεται σε άλλες χώρες”.
Η Αγκυρα Μη Δείχνει Ενδιαφέρον για ΦαινυλκετονουρίαΗ Αγκυρα δείχνει αδιαφορία για τη Φαινυλκετονουρία, μία σπάνια ασθένεια με μόλις 2,5% συχνότητα στη Βόρεια Κύπρο, η οποία πρέπει να συμπεριληφθεί δωρεάν στο πρόγραμμα νεογνικού σκρίνινγκ του κράτους όπως συμβαίνει σε άλλες χώρες, τόνισε ο Nadir Görülen Hastalıklar Ağı (NGHA) στη Βόρεια Κύπρο.
Στη δήλωση τους για την Παγκόσμια Ημέρα της Φαινυλκετονουρίας, στις 1 Ιουνίου, το NGHA επεσήμανε ότι οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτήν την ασθένεια μπορούν να γίνουν μέλη του οργανισμού για να καταθέσουν τις απόψεις τους.
Στη δήλωση υπογραμμίζεται ότι η Φαινυλκετονουρία είναι μια κληρονομική ασθένεια που αναφέρεται στην καρυότυπο 12q22-24.1, και παρατηρείται όταν τα επίπεδα της μακρομερούς αμινοξέος φαινυλαλανίνης αυξάνονται στο αίμα και στις άλλες ιστούς του σώματος.
Σημειώνεται ότι αν δεν θεραπευτεί, η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει βλάβη στον εγκέφαλο, προκαλώντας σοβαρές καθυστερήσεις στην ανάπτυξη της νοητικής ικανότητας, καθώς και άλλα σοβαρά προβλήματα υγείας.
Στο δελτίο τύπου αναφέρεται ότι η ασθένεια αυτή ελέγχεται με δωρεάν στο νεογνικό στάδιο σε πολλές χώρες, ενώ στη Βόρεια Κύπρο τα οικογένειες είναι αυτές που αποφασίζουν να το κάνουν και χρεώνονται για να την στείλουν στο εξωτερικό.
Επιπλέον, στη Βόρεια Κύπρο δεν είναι δυνατή η διενέργεια των τεστ αίματος και τουρινής φαινυλαλανίνης, οπότε θα πρέπει να τα κάνουν στο εξωτερικό.
Ως εκ τούτου, το NGHA καλεί τους ανθρώπους να γίνουν μέλη τους και να παράσχουν τη στήριξή τους σε αυτούς που πάσχουν από αυτήν τη σπάνια ασθένεια. Όσοι ενδιαφέρονται μπορούν να επικοινωνήσουν με το Evrensel Hasta Hakları Derneği στο nadirgorulenhastaliklaragi@gmail.com ή στο τηλέφωνο 0392 228 83 37.
