Τι είναι η νόσος της Huntington; Συμπτώματα της νόσου της Huntington.
Η νόσος του Huntington είναι μια γενετική νευρολογική νόσος που προκαλεί τη διάσπαση των κυττάρων στον εγκέφαλο. Αυτή η νόσος συνήθως ξεκινά στα 30 ή 40 χρόνια και σταδιακά προχωρά επηρεάζοντας τις κινητικές δεξιότητες, τις γνωστικές λειτουργίες και την συναισθηματική κατάσταση. Η αιτία της νόσου του Huntington είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο “HTT”. Αυτή η γενετική αλλαγή οδηγεί στην παραγωγή μιας ανώμαλης πρωτεΐνης “huntingtin”, η οποία συσσωρεύεται σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου, προκαλώντας ζημιά στα κύτταρα.Η ασθένεια του Huntington (HH) είναι γενετική, νευροεκφυλιστική ασθένεια του εγκεφάλου. Στους ασθενείς παρατηρούνται ορισμένες διαταραχές κινήσεων καθώς και νοητική υστερία. Πήρε το όνομά του από τον Δρ. George Huntington που πρώτος παρατήρησε το 1872 πως η ασθένεια είναι κληρονομική. Είναι μια αυτοσωματικά κυρίαρχη ασθένεια που επηρεάζει τον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα.
Οι ασθενείς συνήθως είναι υποζυγωτικοί. Τα πρώτα συμπτώματα της ασθένειας εμφανίζονται μεταξύ των 30 και των 50 ετών. Εάν ο ασθενής έχει αποκτήσει παιδιά κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, το ποσοστό μετάδοσης της νόσου στα παιδιά του είναι 50%. Η νόσος δεν είναι θανατηφόρα, αλλά αυτό εξαρτάται από την εξέλιξή της. Η νόσος του Huntington προκαλείται από τη διαταραχή της παραγωγής της πρωτεΐνης του Huntington.
Η νόσος εξελίσσεται σταδιακά σε ένα διάστημα 10-20 ετών και στο τέλος καθιστά το άτομο ανίκητο στο περπάτημα, την ομιλία, τη σκέψη και τη λογική. Συνήθως εμφανίζεται μεταξύ των 30 και των 50 ετών.
Τα πιο εμφανή συμπτώματα είναι η άτακτη και αβέβαιη σύσφιξη των μυών των χεριών, των ποδιών, του σώματος και του προσώπου. Τα συμπτώματα συνήθως συνοδεύονται από συναισθηματικές κορυφογραφίες, ανακατώσεις του λόγου, αδρεναλικεύσεις, κατάθλιψη και ευερθισμό. Καθώς η νόσος προχωρά, εμφανίζονται συμπτώματα όπως δυσκολίες στην κατάποση, αστάθεια κατά την περπόσταση, απώλεια ισορροπίας, διάρρηξη της συλλογιστικής ικανότητας και προβλήματα μνήμης.
Γενικά, τα συμπτώματα αρχίζουν μεταξύ των 30 και των 50 ετών. Η πρόχωρη φλούδα του εγκεφάλου πλήττεται και παρατηρούνται ανεξέλεγκτες κινήσεις, αλλαγές προσωπικότητας. Ο ασθενής παρουσιάζει συνήθως εύθυμες εκρήξεις, κατάθλιψη, αλλαγή συμπεριφοράς και έλλειψη συγκέντρωσης. Η δυσκολία στην κατάποση, η αμάθεια, η δυσκολία στην ομιλία εμφανίζονται επίσης στα προηγμένα στάδια. Η απόδοση σε κυττάρια που αυξάνει σταδιακά και ο νευρολογικός τραυματισμός παρατηρούνται μέχρι το θάνατο του ατόμου. Μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων, οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν περίπου 10-15 χρόνια αργότερα. Το 1993, εντοπίστηκε το γονίδιο που προκαλεί τη νόσο, παρακολουθώντας το 4ο χρωμόσωμα. Ο κωδικός CAG του αμινοξέου γλουταμίνης επαναλαμβάνεται και προκαλεί τη δημιουργία μακρών λωρίδων γλουταμίνης στις πρωτεΐνες.
